Testovi pomažu da se dobije zdravo potomstvo

Najčešća takva bolest jeste Daunov sindrom. Prema procenama stručnjaka, u Srbiji živi oko 2.000 dece sa ovim sindromom.

Još je Langdon Daun 1866. godine opisao kod osoba sa trizomijom 21. hromozoma zadebljanje na vratu, mali nos i pljosnato lice.

Može se reći da su skrining metode našle osnovu u ovom zapažanju. Četrdesetak godina postoje različite skrining metode koje su se sedamdesetih godina prošlog veka zasnivale na starosti majke, a danas na kombinaciji starosti majke, ultrazvučnog nalaza (određivanje starosti trudnoće na osnovu veličine ploda, debljine kožnog nabora na vratu, kao i prisustva nosne kosti) i biohemijskih markera trudnice.

Ginekolog dr Ivan Bojović iz ordinacije „Labomedika“ kaže da je nepotrebno sve trudnice izlagati rizicima koje nose invazivne dijagnostičke procedure kao što su, primera radi, uzimanje uzorka horionskih čupica, plodove vode ili krvi iz pupčanika bebe. Iz tih razloga je i osmišljen skrining na hromozomopatije.

Neophodan skrining
- Svaka trudnica treba da prođe kroz skrining, a najbolje je ukoliko se uradi kombinovani skrining prvog trimestra trudnoće, takozvani dabl test. On obuhvata ultrazvučni pregled i dva biohemijska markera (hCG i PAPP-A) i radi se od 11. do 13. nedelje i šest dana starosti trudnoće.

Tada se popunjava i upitnik koji obuhvata i neke parametre vezane za trudnicu kao što su telesna težina, etnička pripadnost, navike vezane za pušenje, podatak o šećernoj bolesti kod trudnice, kao i da li je trudnoća spontana ili iz metoda vantelesne oplodnje, jednoplodna ili višeplodna, da li trudnica upotrebljava hormone, kao i prisustvo krvarenja tokom poslednjih nedelju dana. Važno je da pacijentkinje budu na vreme upućene na ovaj skrining metod, kao i da prvo dođu na ultrazvučni pregled, a tek nakon toga da odu u laboratoriju radi uzimanja uzorka krvi. Rezultati se dobijaju posle nekoliko sati ili sledećeg dana - objašnjava dr Ivan Bojović.

Nakon toga, ginekolog treba da pregleda rezultat na kome je izračunat rizik da se radi o trudnoći sa hromozomopatijom, ali to, naravno, ne znači da dete ima hromozomopatiju. Na osnovu izračunatog rizika, ukoliko je on povišen, trudnica se upućuje u genetsko savetovalište koje donosi odluku o daljim dijagnostičkim procedurama, neinvazivnim ili invazivnim, pa se trudnica dalje prati i ispituje.

Tokom ultrazvučnog pregleda, osim veličine ploda i merenja debljine vratne brazde, uvek se detaljno posmatra anatomija i morfologija ploda. Kombinacijom ultrazvučnog pregleda, merenja vratne brazde, identifikacije nosne kosti i biohemijskih markera iz krvi trudnice moguće je ostvariti stopu detekcije Daunovog sindroma kod više od 95 odsto beba.

Tripl test
- Ukoliko trudnica iz bilo kog razloga ne uradi dabl test, može da uradi kombinovani skrining drugog trimestra trudnoće, takozvani tripl test, koji obuhvata pored ultrazvučnog pregleda trudnice i uzimanje tri markera iz krvi (hCG, AFP i estriol), a što se može uraditi od 15. do 22. nedelje trudnoće. U istom pediodu može da se uradi i kvadripl test. I ti se rezultati dobijaju nakon nekoliko sati ili sledećeg dana, tako da ukoliko postoji povišen rizik, a nakon odluke genetskog savetovališta u kome su ginekolog, pedijatar i genetičar, može se uraditi amniocenteza (analiza plodove vode) i to od 16. nedelje trudnoće - dodaje dr Bojović.

Doktor napominje i da je izuzetno važan ultrazvučni pregled koji se obavlja od 22. do 26. nedelje trudnoće koji trudnice popularno nazivaju i „4D ultrazvučni pregled“. I tokom ovog pregleda detaljno se analiziraju moždane strukture, lice, vrat, srce i veliki krvni sudovi bebe, kičmeni stub i kontinuitet prednjeg trbušnog zida, dijafragma, bubrezi, mokraćna bešika, genitalije, ekstremiteti, pupčanik, posteljica, plodova voda, kao i protoci krvi kroz određene krvne sudove ploda i majke.

Cene testova
Dabl, tripl i kvadripl test moguće je uraditi u državnim ginekološkim ustanovama. Pošto se na njih ponekad čeka i potrebno ih je zakazati, trudnice često izgube strpljenje i odu u privatne laboratorije. Cena dabl testa u privatnom sektoru najčešće iznosi 2.500 dinara, tripl testa oko 3.000, a cena kvadripl testa je do 6.000 dinara.

Sklonost depresiji zbog ranog dobijanja menstruacije
Devojčice koje pre 12. godine dobiju menstruaciju sklonije su depresiji u tinejdžerskom dobu, tvrde britanski naučnici.

Istraživači sa Univerziteta u Bristolu i Kembridžu proučavali su grupu od 2.184 devojčice koje su učestvovale u istraživanju. Istraživanje je pokazalo da devojčice koje su dobile menstrualni ciklus pre nego što su napunile 11 i po godina imale više simptoma depresije u 13. i 14. godini.

One učesnice koje su menstruaciju dobile kasnije, to jest posle navršenih 13 i po godina, pokazivale su manje simptoma depresije.

Dr Kerol Džoinson, koja je predvodila istraživanje, kaže da devojčice koje sazru ranije mogu imati osećanje izolovanosti od vršnjaka i mogu biti nespremne za hormonalne promene.

Uz pomoć amniocenteze, intervencije na osnovu uzorka plodove vode, dobijaju se genetske informacije i otkrivaju eventualni genetski poremećaji fetusa
Strahovi trudnica da li će roditi zdravo dete, danas su, zahvaljujući savremenoj medicini, mnogo manji i, na sreću, većina problema može da se otkrije na vreme. Uz pomoć amniocenteze, intervencije na osnovu uzorka plodove vode, dobijaju se genetske informacije i otkrivaju eventualni genetski poremećaji fetusa.

Prema rečima prof. dr Nebojše Radunovića, iz Instituta za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Srbija, nekada su sve trudnice starije od 35 godine bile pod većom sumnjom da nose plod sa nekim genetskim poremećajem, poput Daunovog sindroma.
- Uz pomoć amniocenteze se ne otkriva samo kariotip ploda, već i dobija mogućnost da se otklone brojne intrauterine infekcije - kaže prof. Radunović. - Ova intervencija se najčešće radi oko 16. nedelje trudnoće. Može i ranije i kasnije, ali je to najbolji trenutak, jer je u toj nedelji najbolji položaj ploda, ima dovoljno plodove vode.

Kako naš sagovornik kaže, intervencija se radi pod kontrolom ultrazvuka, gde se tankom iglom, kroz trbušni zid majke ulazi u prostor unutar materice, gde ima puno plodove vode.
- Majka dobija lokalnu anesteziju, ali čak ni to nije neophodno - kaže prof. Radunović. - Intervencija traje do deset minuta i ako je radi iskusan lekar, koji radi više od 50 takvih intervencija, rizik od komplikacija je veoma mali. Sa druge strane, ako lekar nije iskusan, postoji mogućnost da dođe do ozbiljnih problema - da počne da otiče plodova voda, da uzorak plodove vode ne bude dobar, ili zamućen majčinom krvlju. Najteža komplikacija je da dođe do pobačaja.

Prof. Radunović kaže da ne postoji nijedna druga metoda koja bi mogla da zameni amniocentezu. Laboratorijski nalazi, takozvani dabl i tripl testovi, samo pokazuju rizičnu grupu, određuju verovatnoću, na osnovu koje se zatim ide na siguran odgovor.

Amniocentezom se mogu otkriti i defekti neuralne cevi, krvna grupa ploda, poremećaji fetusa, infekcija fetusa, zrelost pluća fetusa. U ovom slučaju amniocenteza se radi u kasnoj trudnoći, obično kad se očekuje prevremeni porođaj. Ova intervencija se ne preporučuje svim trudnicama zbog realne, iako niske, mogućnosti komplikacija. Preporučuje se ženama čija deca imaju povećan rizik od hromozomskih bolesti ili defekata.

STARIJE TRUDNICE
RANIJE smo sve trudnice starije od 35 godina obavezno slali na amniocentezu i unapred stavljali u rizičnu grupu - kaže prof. Radunović. - Danas, kada postoje takozvani dabl i tripl testovi, i trudnice stare od 35 do 38 godina se takođe podvrgavaju biohemijskom testiranju. Tek onda, ako je potrebno, radi se analiza plodove vode. Za one starije od 38, amniocenteza je obavezna, a rezultati analiza pokazuju da oko pet odsto plodova ima Daunov sindrom.

Izvor: NOVOSTI, B. CARANOVIĆ